ഒറ്റ ഇൻജക്‌ഷനിലൂടെ ജന്മനാ ഉള്ള കേള്‍വിപ്രശ്‌നം പരിഹരിച്ച് ജീന്‍ തെറാപ്പി; ചരിത്രത്തിലാദ്യം

കേള്‍വിപ്രശ്‌നവുമായി ജനിച്ച ആറു കുട്ടികള്‍ക്ക് ഒറ്റ ഇൻജക്‌ഷനിലൂടെ ജീന്‍ തെറാപ്പി വഴി കേള്‍വിശക്തി നൽകി ശാസത്രലോകം. ചരിത്രത്തിലാദ്യമായി പരീക്ഷിച്ചു വിജയിച്ച ഈ പുത്തന്‍ ചികിത്സാ രീതി കൂടുതല്‍ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്കു പരിഹാരമായേക്കാമെന്നാണ് ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ വിശ്വാസം. അമേരിക്കയിലെയും ചൈനയിലേയും കുട്ടികളിലാണ് പരീക്ഷണം നടത്തിയത്. അതിനു നേതൃത്വം നല്‍കിയവരില്‍ ഹാര്‍വഡ് മെഡിക്കല്‍ സ്‌കൂളിലെയും ചൈനയിലെയും ഗവേഷകരും ഉണ്ടായിരുന്നു. ജന്മനാ കേള്‍വി പ്രശ്‌നം ഉണ്ടായിരുന്ന, ഒന്നു മുതല്‍ 11 വരെ വയസ്സുകാരായ കുട്ടികളില്‍ നടത്തിയ പരീക്ഷണമാണ് വിജയിച്ചത്.

പരീക്ഷണം നടത്തിയ കുട്ടികളില്‍ കേള്‍വിക്കു വേണ്ട ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ കുറവ് കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഇത് ജീന്‍ മ്യൂട്ടേഷന്‍ മൂലം സംഭവിച്ചതാണെന്ന് ഗവേഷകര്‍ തിരിച്ചറിഞ്ഞു. ഈ കണ്ടെത്തലിനു ശേഷമായിരുന്നു പരീക്ഷണം. ഓടോഫെര്‍ലിന്‍ (otoferlin, OTOF) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജീനിന്റെ വകഭേദമാണ് കുട്ടികളുടെ ചെവിക്കുള്ളില്‍ കുത്തിവച്ചത്. അതിനു ശേഷം, കുട്ടികള്‍ക്ക് ജന്മനാ ഇല്ലാതിരുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ അവരുടെ കോശങ്ങള്‍ ഉൽപാദിപ്പിച്ചു തുടങ്ങുകയായിരുന്നു.

കുത്തിവച്ച കുട്ടികളില്‍ ആദ്യ പ്രതികരണം ആറ് ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളില്‍ കണ്ടു തുടങ്ങി. നിലവിൽ ചികിത്സ തുടങ്ങിയിട്ട് 26 ആഴ്ച പിന്നിട്ടു. ആരോഗ്യകരമായ കേള്‍വിയുള്ള കുട്ടികളുടേതിന്റെ 70 ശതമാനം വരെയാണ് ചികിത്സ ലഭിച്ച കുട്ടികള്‍ക്ക് ഇപ്പോള്‍ ലഭിച്ച കേൾവിശക്തി.

‘‘കുട്ടികള്‍ക്ക് കേള്‍വി പ്രശ്‌നം ഉണ്ടെങ്കില്‍ അത് അവരുടെ തലച്ചോറിന്റെ വളര്‍ച്ചയില്‍ ഒരു വൈകല്യമായി തീര്‍ന്നേക്കാം. അതിനാല്‍തന്നെ തങ്ങളുടെ പഠനം ശ്രദ്ധേയമാണെന്നാണ്’ ഗവേഷണത്തിനു നേതൃത്വം നല്‍കി ഹാര്‍വഡ് മെഡിക്കല്‍ സ്‌കൂളിലെ പ്രഫസറായ സെങ്-യി ചെന്‍ അഭിപ്രായപ്പെട്ടത്. കുട്ടികളില്‍ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങളാണ് ആഴ്ചകള്‍ക്കുള്ളില്‍ കണ്ടു തുടങ്ങിയതെന്നു ചെന്‍ പറഞ്ഞു. ലോകമെമ്പാടുമായി 34 ദശലക്ഷത്തോളം കുട്ടികള്‍ ഇത്തരത്തിലുള്ള കേള്‍വി പ്രശ്‌നം നേരിടുന്നുണ്ടെന്ന് കണക്കുകള്‍ പറയുന്നു.

Top